Скрининг новорождённых расширен до 38 заболеваний
В России с начала 2026 года действует расширенная программа неонатального скрининга. В список добавлены два редких наследственных нарушения:
• дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот;
• Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Обследование проводится в первые дни жизни путём забора крови из пятки. Раннее выявление патологий критически важно для начала терапии и предотвращения инвалидизации, пояснила заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Анна Никифоренко.
Тюменская область демонстрирует высокий охват скринингом — 99,6% в 2025 году. Ранняя диагностика помогает предотвратить тяжёлые осложнения.
